Kas yra fenilketonurija ir ar galima ją išgydyti

2024 Autorius: Malcolm Clapton | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 04:04

Speciali dieta padės išvengti ligos pasekmių.

Kas yra fenilketonurija

Fenilketonurija Fenilketonurija (PKU) yra retas paveldimas sutrikimas, kai vaikas negali pasisavinti aminorūgšties fenilalanino. Jis lieka kraujyje ir veikia kaip toksinas nervų sistemai.

Fenilketonurija paveldima fenilketonurija autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad defektuotas genas perduodamas vaikui iš dviejų iš pažiūros sveikų tėvų, nuo kurio priklauso fenilalanino apykaita. Geno mutacija gali būti visiška, tada liga turi sunkių sunkių simptomų. Jei defektas yra neišsamus, fenilketonurija pasireiškia lengvesne forma, patologija yra mažiau pastebima.

Kokie yra fenilketonurijos simptomai

Iš karto po gimimo kūdikis maitinasi pienu, kuriame yra daug baltymų. Jį sudaro aminorūgštys, tai reiškia, kad jame taip pat yra fenilalanino. Todėl po kelių dienų, medžiagai susikaupus kraujyje, vaikui pasireiškia ligos simptomai. Tai gali būti fenilketonurija (PKU):

• uoslės kvapas iš burnos, odos ir šlapimo;
• raudonas bėrimas ant kūno;
• traukuliai.

Gydytojai kartais pastebi, kad kūdikis gimė neįprastai maža galva. Vaikai, sergantys šia liga, dažnai turi šviesiai mėlynas akis ir blyškią odą. Taip yra dėl to, kad fenilalaninas reikalingas pigmento melanino sintezei, kuris suteikia spalvą rainelei ir odai.

Kodėl fenilketonurija pavojinga?

Vaikams, turintiems šį genetinį sutrikimą, fenilalanino perteklius kraujyje pažeidžia audinius. Labiausiai visa tai pasireiškia nervų sistemoje. Jei liga negydoma, pažeidžiamos smegenys. Medikai pastebi fenilketonuriją (PKU), kad tokie vaikai nuo mažens yra hiperaktyvūs, blogai kontroliuoja emocinę jėgą. Jų protinis vystymasis vėluoja, daugelis turi elgesio problemų ar psichikos negalią.

Atidėjus gydymą, beveik neįmanoma atkurti normalių nervų sistemos funkcijų. Todėl svarbu kuo anksčiau atpažinti patologiją.

Kaip diagnozuojama fenilketonurija?

2006 m. kovo 22 d. Rusijos Federacijos Sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos įsakymu Nr. 185 „Dėl masinio naujagimių ištyrimo dėl paveldimų ligų“(kartu su „Masinio vaikų apžiūros organizavimo nuostatais“). naujagimiams dėl paveldimų ligų" dėl paveldimų ligų ") Rusijos Federacijos sveikatos ir socialinės plėtros ministerija 2006 m. kovo 22 d. Nr. 185" Dėl masinio naujagimių ištyrimo dėl paveldimų ligų "visi kūdikiai ketvirtą ar septintą dieną po gimimo paimti kraują iš kulno penkių genetinių sindromų ištyrimui. Jie gali turėti įtakos tolesniam vaiko vystymuisi. Tai:

• fenilketonurija;
• galaktozemija;
• adrenogenitalinis sindromas;
• įgimta hipotirozė;
• cistinė fibrozė.

Jei bus teigiamas tyrimo rezultatas, vaikui bus paskirtas korekcinis gydymas.

Kaip gydoma fenilketonurija?

Neįmanoma atsikratyti genetinio defekto. Tačiau gydytojas gali rekomenduoti specialią dietą Kokie dažniausiai naudojami fenilketonurijos (PKU) gydymo būdai?, kuri neapima daug baltymų turinčio maisto. Tada fenilalaninas nepateks į organizmą ir nekils komplikacijų pavojaus. Žmonės, sergantys fenilketonurija, neturėtų:

• kiaušiniai;
• pienas ir sūriai;
• mėsa: vištiena, kiauliena, jautiena;
• žuvis;
• ankštiniai augalai, soja;
• alaus.

Taip pat nenaudokite saldiklio aspartamo. Kokie yra įprasti fenilketonurijos (PKU) gydymo būdai? kurį virškinant išsiskiria fenilalaninas. Šis cukraus pakaitalas dažnai dedamas į soda, kramtomąją gumą ir kai kuriuos vaistus.

Tačiau tokia visą gyvenimą ribojama baltymų dieta kenkia organizmo vystymuisi. Todėl gydytojas gali rekomenduoti specialius mitybos gydymo būdus vaikams Kokie dažniausiai naudojami fenilketonurijos (PKU) gydymo būdai? mišiniai.

Fenilketonurija sergantiems pacientams gydyti patvirtintas vaistas Fenilketonurija: gydymas ir gydymas saproterino dihidrochlorido pagrindu. Ši medžiaga padeda skaidyti fenilalaniną ir sumažinti jo koncentraciją kraujyje. Bet naudoti Kokie yra įprasti fenilketonurijos (PKU) gydymo būdai? vaisto reikia tik kartu su dieta.

Kitų variantų kol kas nėra. Mokslininkai ieško būdo Kokie yra įprasti fenilketonurijos (PKU) gydymo būdai? kaip atlikti genų terapiją trūkstamai chromosomos daliai įvesti. Kai kurie siūlo pacientams duoti kitų aminorūgščių, kurios neleis fenilalaninui patekti į smegenis. Tačiau šie metodai vis dar tiriami.