Kas yra cistinė fibrozė ir kaip su ja gyventi

2024 Autorius: Malcolm Clapton | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 04:04

Ši mirtina liga gali likti nepastebėta iki pilnametystės.

Pasaulinės statistikos duomenimis, mukoviscidoze (KLINIKINĖ PAVEIKSLĖ, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS, REABILITACIJA, DISPENSERIZAVIMAS), cistine fibroze serga vienas naujagimis iš 2-4,5 tūkst. Anksčiau tai buvo nuosprendis: tokie kūdikiai, kaip taisyklė, mirė ankstyvoje vaikystėje. Tačiau šiandien medicinos pažangos dėka tokie žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą.

Štai ką reikia žinoti apie šią pavojingą ir nepagydomą, bet kontroliuojamą ligą.

Kas yra cistinė fibrozė ir iš kur ji atsiranda

Cistinė fibrozė Apie cistinę fibrozę (iš lotyniškų žodžių „gleivės“– gleivės ir „viscidus“– klampios) yra įgimtas sutrikimas, kai organizmas gamina pernelyg tirštas ir lipnias gleives.

Apskritai, cistinei fibrozei būtinos gleivinės išskyros: jos išplauna organus ir audinius, neleidžia jiems išsausėti ir išplauna patogenines bakterijas. Todėl sveikos gleivės yra kaip alyvuogių aliejus – plonos, slidžios, tekančios. Tačiau sergant cistine fibroze jos nuoseklumas yra sutrikęs.

Esmė yra specifiniame baltyme CFTR, kuris dalyvauja prakaito, virškinimo sulčių ir gleivių gamyboje. Viena iš šio baltymo užduočių – perkelti natrio ir chloro jonus (tai druskų komponentai) į žmogaus kūno organus ir audinius išklojančių epitelio ląstelių paviršių. Šie druskos komponentai pritraukia vandenį į ląsteles, o tai savo ruožtu atpalaiduoja gleives ir suteikia joms reikiamą sklandumą. Taip normaliai funkcionuoja CFTR baltymas.

Tačiau dėl įgimto vieno iš genų veiklos sutrikimo CFTR darbas gali būti sutrikdytas. Neužtenka drėgmės, endokrininių liaukų gaminamos gleivės be reikalo sutirštėja.

Kodėl cistinė fibrozė pavojinga?

Storos ir lipnios gleivės užkemša įvairius vidaus organų latakus, sukeldamos rimtų sveikatos problemų apie cistinę fibrozę.

Dažniausiai pažeidžiami plaučiai. Kvėpavimo takuose susikaupusios gleivės apsunkina kvėpavimą. Organizmas negauna pakankamai deguonies, todėl nuolat jaučiamas silpnumas, vaikas blogai auga ir vystosi. Be to, patogeninės bakterijos lengvai sulaikomos ir dauginasi klampiose gleivėse. To pasekmės – dažni plaučių uždegimai ir kitos kvėpavimo takų ligos, plaučių audinio fibrozė, kvėpavimo nepakankamumas.

Gleivės kaupiasi kasoje. Šis organas gamina įvairius virškinimui reikalingus fermentus, tačiau užsikimšę latakai neleidžia jiems patekti į žarnyną. Dėl to fermentai pradeda virškinti pačią kasą. Ant liaukos atsiranda cistų ir randų (fibrozė; iš tiesų, iš čia ir antrasis cistinės fibrozės pavadinimas – cistinė fibrozė). Sutrinka virškinimas, o tai taip pat lemia vystymosi ir augimo sulėtėjimą.

Kepenyse klampios gleivės gali užkimšti tulžies latakus ir sukelti tokias pasekmes kaip gelta, tulžies akmenligė ir cirozė.

Vyrams užsikimšę sėkliniai latakai, tai reiškia, kad cistine fibroze sergantis žmogus netenka galimybės susilaukti vaikų.

Cistinė fibrozė nebūtinai paveikia visus šiuos organus. Tai atsitinka tik sunkiausiais atvejais. Dažnai liga pažeidžia tik kvėpavimo ar virškinimo sistemą. O kartais net praeina tokia šviesia, neryškia forma, kad žmogus net nežino apie ligą. Kol cistinė fibrozė subręs ir nepatirs pasunkėjusių simptomų.

Kokie yra cistinės fibrozės simptomai

Kartais liga yra akivaizdi. Taigi, kas penktas cistine fibroze sergantis kūdikis gimsta su žarnyno nepraeinamumo simptomais. Atsiranda dėl to, kad per klampios originalios išmatos (mekoniumas) užkemša žarnyno spindį. Tai stiprus požymis, padedantis įtarti ir diagnozuoti cistinę fibrozę.

Tačiau kai kuriais atvejais genetinis sutrikimas tampa ne toks aiškiai jaučiamas, o jo apraiškas galima supainioti su kitų, mažiau pavojingų būklių požymiais. Pavyzdžiui, vienas iš netiesioginių simptomų – stiprus sūrus skonis ant odos, atsirandantis dėl prasto chloro ir natrio jonų pašalinimo.

Vaikų, sergančių cistine fibroze, tėvai dažnai užsimena apie cistinę fibrozę, kad dar prieš diagnozę bučiuodami pastebėjo neįprastą kūdikio odos sūrumą.

Kiti cistinės fibrozės požymiai priklauso nuo to, kuri kūno sistema yra labiausiai paveikta cistinės fibrozės.

Kvėpavimo simptomai

• Reguliarus, su peršalimu nesusijęs kosulys su skreplių išsiskyrimu.
• Užkimęs kvėpavimas.
• Nuolatinis nosies užgulimas.
• Pasikartojantis sinusitas (sinusų uždegimas).
• Dažnos plaučių infekcijos.
• Dusulys, padidėjęs nuovargis aktyvių žaidimų ir fizinių pratimų metu.

Virškinimo sutrikimai

• Lėtinis vidurių užkietėjimas.
• Dažnai pasikartojantys pilvo pūtimo atvejai.
• Riebios, nemalonaus kvapo išmatos.
• Blogas ūgio ir svorio padidėjimas.

Ką daryti, jei įtariate cistinę fibrozę

Nedelsdami kreipkitės į savo pediatrą arba gydytoją. Tai ypač svarbu, jei kam nors iš jūsų šeimos kada nors buvo diagnozuotas šis genetinis sutrikimas.

Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi cistinė fibrozė: apibrėžimas, diagnostikos kriterijai, gydymas, paveldima liga tarp baltųjų.

Gydytojas atliks tyrimą, išnagrinės ligos istoriją, paklaus apie simptomus ir, jei reikia, pasiūlys atlikti kelis tyrimus. Dažniausiai tai yra prakaito analizė: ji padeda nustatyti padidėjusį chloro ir natrio jonų kiekį. Taip pat atliekamas sudėtingesnis molekulinis genetinis tyrimas, kuris gali patvirtinti arba paneigti su CFTR baltymo darbu susijusio geno skilimą.

Nustačius cistinę fibrozę, pacientas siunčiamas pas pulmonologą, gastroenterologą ar kitą specializuotą gydytoją.

Kaip gydyti cistinę fibrozę

Deja, šiuolaikinė medicina negali gydyti genetinių sutrikimų. Tačiau yra būdų, kaip palengvinti simptomus, sumažinti komplikacijų riziką ir pagerinti bendrą gyvenimo kokybę.

Žmonės, sergantys cistine fibroze, tinkamai gydomi, išgyvena cistinę fibrozę iki 40–50 metų.

Paprastai simptominis gydymas apima:

• Vartoti mukolitikus – vaistus, kurie skystina gleives.
• Antibiotikų terapija. Tai padeda susidoroti su bakterinėmis infekcijomis, atsiradusiomis dėl sustingusių gleivių.
• Kasos fermentų vartojimas virškinimui pagerinti.
• Vaistų, kurie minkština išmatas, vartojimas. Jie reikalingi siekiant išvengti vidurių užkietėjimo ar žarnyno nepraeinamumo.
• Vartoti priešuždegiminius vaistus, kurie padeda sumažinti kvėpavimo takų patinimą plaučiuose.

Be to, gydytojas paskirs specialią kaloringą dietą, būtiną augimui ir vystymuisi gerinti, rekomenduos reguliariai atlikti kvėpavimo pratimus, kad išsilaisvintų gleivės.

Sunkiais atvejais pacientui gali prireikti deguonies terapijos, maitinimo zondu ir didelių operacijų, susijusių su pažeistų plaučių ar kepenų persodinimu.

Ar galima išvengti cistinės fibrozės?

Deja, ne. Tai genetinis sutrikimas, kuris gali atsirasti, jei vaiko tėvas ir motina (būtinai abu!) yra sugedusių genų nešiotojai, susiję su CFTR baltymo sutrikimu. Beje, nešiotojų yra daug: pavyzdžiui, JAV tai yra kas 29-asis cistinės fibrozės nešiotojas, priklausantis kaukazo rasei.

Tačiau net du nešiotojai gali susilaukti visiškai sveikų vaikų. Cistinės fibrozės rizika pasiskirsto taip:

• kas ketvirtas vaikas (25 proc.), gimęs nešiotojams, turės sutrikimų;
• kas antras vaikas (50 proc.) taps sugedusio geno nešiotojas ir vėliau galės jį perduoti savo vaikams, tačiau pats neturės cistinės fibrozės simptomų;
• kas ketvirtas vaikas (25 proc.) neturės sutrikimų ir netaps nešiotojas.

Šia liga užsikrėsti neįmanoma. Ir nėra kam dėl to kaltinti. Nesvarbu nei motinos ir tėčio amžius, nei gyvenimo būdas, nei blogi įpročiai, nei išorinės aplinkybės, tokios kaip ekologija ar stresas. Vaidmenį atlieka tik genai, kurių dramatiško derinio gali ir patys tėvai nežinoti.

Jei norite kuo atsakingiau žiūrėti į šeimos planavimą, prieš pastojimą galima atlikti genetinius tyrimus, kurie padės nustatyti defektą. Tačiau tai yra psichologiškai sunkus cistinės fibrozės klausimas.

Ką daryti, jei analizė rodo, kad abu partneriai yra vežėjai? Visiškai atsisakyti turėti vaikų? Nuspręsti pastoti, kad būtų galima nutraukti nėštumą, jei embrionas turi genetinių sutrikimų? Rizikuoti ir gimdyti, kad ir kaip būtų, žinant galimas pasekmes? Šiandien gydytojai neturi atsakymo. Kiekvienas iš būsimų tėvų turi priimti sprendimą savarankiškai.