Kas yra hemofilija ir kaip su ja gyventi

2024 Autorius: Malcolm Clapton | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 04:04

Dėl kraujo sutrikimų gali atsirasti kraujavimas iš nosies ir dažnai atsirasti mėlynių.

Kas yra hemofilija

Hemofilija yra genetinis sutrikimas, kurio metu sutrinka žmogaus kraujo krešėjimas. Taip yra dėl specifinių baltymų arba krešėjimo faktorių sintezės sutrikimo. Mokslininkai juos sunumeruoja romėniškais skaitmenimis nuo I iki XII. Liga atsiranda tik dėl dviejų specifinių veiksnių nebuvimo, todėl yra dviejų tipų hemofilija Hemophilia / U. S. Nacionalinė medicinos biblioteka:

• A - kraujyje mažiau nei 50% VIII faktoriaus normos;
• B – IX faktoriaus kiekis yra mažesnis nei 50%.

Iš kur atsiranda hemofilija?

Paprastai tai paveldima hemofilija / Mayo klinika per lytines chromosomas, kurios moterims yra XX, o vyrams - XY. Berniukas iš tėvo gauna Y, o iš mamos – X. Mergaitė iš abiejų tėvų – dvi X chromosomas. Sugedęs hemofilijos genas yra vienoje X chromosomoje, bet yra slopinamas kitoje. Todėl moterims liga nepasireiškia, tačiau mama gali ją perduoti savo sūnui.

Maždaug 30% žmonių hemofilija yra spontaniškos Hemophilia / Mayo Clinic genų mutacijos, o ne paveldimumo rezultatas. Įgyta ligos forma, atsirandanti dėl imuniteto sutrikimų, pasitaiko dar rečiau. Juos gali išprovokuoti:

• nėštumas;
• autoimuninės ligos;
• vėžys;
• išsėtinė sklerozė.

Kokie yra hemofilijos simptomai

Ligos pasireiškimai priklauso nuo Hemofilija / Mayo klinikos, kiek trūksta VIII ar IX krešėjimo faktoriaus. Pagrindinis simptomas yra neįprastai stiprus arba staigus kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti. Jis gali pasirodyti šiais atvejais:

• dėl pjūvio, operacijos ar danties ištraukimo;
• dėl smūgio į minkštuosius audinius;
• po vakcinacijos.

Kartais staigiai kraujuoja sąnariai, dėl to jie labai skausmingi ir prastai juda. Kai kurių žmonių šlapime ir išmatose gali būti kraujo. O hemofilija sergantys maži vaikai dažnai būna nepaaiškinamai irzlūs.

Kodėl hemofilija pavojinga?

Tai gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Paprastai tai yra hemofilijos / Mayo klinika:

• Smegenų kraujavimas. Stiprus galvos skausmas, vėmimas, mieguistumas ar letargija, atsiranda traukuliai; dviguba rega. Kartais žmogus praranda sąmonę.
• Gilus raumenų kraujavimas. Kraujas kaupiasi tarp raumenų sluoksnių ir suspaudžia nervus, todėl galūnės gali nutirpti ar skaudėti.
• Sąnarių pažeidimas. Jie dažnai rinks kraują, dėl kurio bus sunaikinta kremzlė ir išsivystys artritas. Kai kuriais atvejais gali atsirasti Hemophilia A / Medscape cista. Palaipsniui atsiranda negrįžtama deformacija, o jungtis nustoja būti judri.

Be to, sergant hemofilija kartais reikia perpilti kraują. Tai padidina riziką užsikrėsti ŽIV ir kitomis virusinėmis infekcijomis.

Kaip diagnozuojama hemofilija?

Dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia jau vaikystėje. Bet jei žmogus žino, kad jo šeimos vyrai sirgo hemofilija, jis gali kreiptis į terapeutą apžiūrai. Norėdami patvirtinti arba paneigti diagnozę, gydytojas paskirs hemofilijos diagnozę / Ligų kontrolės ir prevencijos centrus:

• Bendra kraujo analizė. Patikrinkite hemoglobino kiekį, trombocitų ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičių.
• Aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT). Indikatorius matuojamas sekundėmis ir parodo, kaip greitai kreša kraujas. Trūkstant VIII, IX, XI ir XII krešėjimo faktorių, APTT tampa daugiau nei įprasta.
• Protrombino laikas. Tai taip pat rodo, kaip greitai krešėja kraujas, bet atspindi I, II, V, VII ir X krešėjimo faktorių koncentraciją. Todėl hemofilija sergantiems žmonėms šis tyrimas yra normalus, jis atliekamas siekiant išsiaiškinti visas galimas kraujavimo priežastis.
• Fibrinogenas. Šis baltymas yra I krešėjimo faktorius ir yra atsakingas už kraujo krešulių susidarymą. Sergant hemofilija, tyrimas nenukrypsta nuo normos, o pasikeitus fibrinogeno kiekiui gydytojas įtars kitą ligą.
• Krešėjimo faktorių tyrimas. Analizė parodo VIII ir IX faktorių kiekį kraujyje ir atspindi ligos tipą bei sunkumą.

Kaip gydoma hemofilija?

Atsikratyti ligos neįmanoma, tačiau norėdami išvengti komplikacijų, gydytojai skiria palaikomąjį gydymą. Tai turėtų pagerinti kraujo krešėjimą. Norėdami tai padaryti, naudokite hemofilijos / Mayo kliniką:

• Krešėjimo faktoriai. Baltymai, gauti iš dovanoto kraujo arba susintetinti laboratorijoje, kurie pagal grafiką skiriami hemofilija sergančiam pacientui.
• Hormonas desmopresinas. Esant lengvoms ligos formoms, jis skatina savo koaguliuojančių baltymų sintezę.
• Fibrino sandarikliai. Jie tepami ant žaizdų ir pjūvių, kad sustabdytų kraujavimą.
• Vaistai nuo krešėjimo. Jie padeda išvengti kraujo krešulių irimo.

Jei sąnariai pažeisti, gydytojas paskirs fizinę terapiją. Ir jei buvo sunkus vidinis kraujavimas, gali prireikti operacijos.

Taip pat visiems hemofilija sergantiems žmonėms patariama pasiskiepyti nuo hepatito A ir B, kad būtų sumažinta galimybė užsikrėsti perpilant kraują.

Kaip gyventi su hemofilija

Norėdami sumažinti su liga susijusią riziką, gydytojai rekomenduoja hemofilijos / Mayo kliniką:

• Pasirinkite tinkamą sporto šaką. Venkite trauminės veiklos, tokios kaip kovos menai, ledo ritulys ar futbolas. Plaukimas, važiavimas dviračiu ar vaikščiojimas gali padėti sustiprinti raumenis ir sąnarius.
• Nevartokite tam tikrų vaistų. Kai kurie nereceptiniai skausmą malšinantys vaistai skystina kraują ir gali pabloginti kraujavimą. Dėl tos pačios priežasties antikoaguliantai yra pavojingi. Todėl geriau vartoti vaistus pasikonsultavus su gydytoju.
• Rūpinkitės burnos ertmės sveikata. Rekomenduojama reguliariai lankytis pas odontologą ir laiku gydyti dantis, kad jų nereikėtų šalinti. Tokia operacija sukels gausų kraujavimą.
• Išmokite sustabdyti nedidelį kraujavimą. Norėdami tai padaryti, turite padaryti spaudimą ant žaizdos arba uždėti tvirtą tvarstį. Atvėsinkite traumą ledo paketu.

Jei vaikui diagnozuojama hemofilija, tėvai gali nešioti kelių ir alkūnių pagalvėles, kad išvengtų kritimo ir kraujavimo iš sąnarių. O namuose baldus su aštriais kampais geriau nuimti.