Kas yra genetinė analizė ir kam jos reikia

2024 Autorius: Malcolm Clapton | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 04:04

Kai kuriais atvejais pasveikti padės tik jis.

DNR testas pirmiausia siejamas su tėvystės tyrimu. Na, arba su nusikaltėlių gaudymu, kurie netyčia paliko savo genetinę medžiagą kriminologams. Tiesą sakant, genetinės analizės taikymo sritis yra daug platesnė.

Kas yra genetinė analizė

Norėdami tai išsiaiškinti, pradėkime nuo DNR. Dezoksiribonukleino rūgštis (tai yra pilnas pavadinimas) yra makromolekulė, turinti informaciją apie tai, kaip, kada ir kokiu kiekiu bus gaminami baltymai, iš kurių pagamintas konkretus organizmas. Tai atrodo kaip dviguba spiralė, kaip sraigtiniai laiptai.

Genai yra DNR dalys, kuriose užšifruojami duomenys apie tam tikrus paveldimus požymius. Grubiai tariant, jie fiksuoja, kiek ir kokių baltymų bus panaudota kuriant vieną ar kitą požymį. Būtent genai lemia ūgį, ausų ir nosies formą, odos, akių, plaukų spalvą ir kitus išorinius požymius, taip pat polinkį sirgti tam tikromis ligomis ir net charakterio bruožus dėl smegenų sandaros.

Manoma, kad genetinė analizė (DNR testas) yra konkretaus žmogaus DNR iššifravimas. Bet tai yra šiek tiek kitaip. Pagrindinis tikslas yra ne tiek dekodavimas, kiek genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas. Tai yra, jūsų DNR yra izoliuota, lyginama su nuoroda ir ieškoma nukrypimų - tam tikrų genų mutacijų.

Mutacijos nurodo, kaip jūsų sveikata skiriasi (arba skirsis priklausomai nuo amžiaus) nuo nuorodos, taip pat yra asmenybės identifikatorius.

Niekas kitas planetoje neturi tokio normalių ir mutavusių genų derinio, kaip jūsų. Tai tarsi piršto atspaudas, tik daug kietesnis ir tikslesnis.

Taip atrodo teorija. Tačiau praktiškai genetinė analizė leidžia nustatyti daugiau nei 2000 parametrų ir sąlygų. Tačiau dažniausiai analizė naudojama keliais atvejais Genetinis tyrimas: kaip jis naudojamas sveikatos priežiūrai.

Kaip DNR testas gali padėti susirgus ar bijant susirgti

Veiksmingiausių vaistų pasirinkimas

Ši analizė vadinama farmakogenetiniu tyrimu. Tai leidžia jums sužinoti, kurie vaistai geriausiai veiks su jūsų DNR.

Gali pasirodyti, kad įprastas vaistas jums beveik neveikia, o retas, vartojamas 5–10% atvejų, pasirodo esanti panacėja. Arba, tarkime, yra labai veiksmingas vaistas, tačiau turintis rimtą šalutinį poveikį. Tokiu atveju genetinė analizė padės nustatyti, koks bus šalutinis poveikis ir ar galite vartoti vaistą.

Farmakogenetiniai tyrimai jau šiandien naudojami gydant tam tikras vėžio rūšis.

Esamų ligų priežasčių nustatymas

Pavyzdžiui, sergate lėtine liga, tačiau gydytojai niekaip negali nustatyti jos sukėlėjo, todėl nesupranta, kaip jus gydyti. Genetinis tyrimas leidžia ieškoti ligos priežasčių genuose. Jei paaiškės, kad reikalas tikrai yra DNR, gydytojas galės patikslinti diagnozę ir pakoreguoti gydymą.

Ligų, kurioms yra polinkis, prevencija

Yra šeiminių ligų, tokių kaip cukrinis diabetas, koronarinė širdies liga ir daugybė vėžio rūšių. Jei tarp jūsų artimų ar tolimų giminaičių yra bent keli žmonės, turintys panašių paveldimų apraiškų, jums reikia atlikti genetinį tyrimą.

Tai padės jums nustatyti, kokia yra jūsų rizika susirgti. Jei nustatomas polinkis, padedamas gydytojo, galite pakoreguoti savo gyvenimo būdą, kad kuo ilgiau atitoltumėte arba išvengtumėte simptomų atsiradimo.

Kuo gali padėti genetiniai tyrimai, jei nerimaujate dėl būsimų vaikų sveikatos

Mamos ir tėčio genų suderinamumo patikrinimas dar prieš pastojant

Toks tyrimas būtinas, jei moters ar vyro šeimoje jau yra buvę paveldimų ligų atvejų. Tyrimas padeda nustatyti genų mutacijas, taip pat numatyti, kokia didelė vaiko įgimtų anomalijų rizika.

Prenatalinė diagnostika įtarus įgimtas patologijas

Tas pats testas leidžia išsiaiškinti būsimo kūdikio lytį ir nustatyti tėvystę. Anksčiau panaši analizė buvo atliekama paimant šiek tiek vaisiaus vandenų arba vaisiaus audinio gabalėlį. Jis buvo pavojingas, nes galėjo išprovokuoti persileidimą. Šiandien embriono DNR išmoko išskirti iš motinos kraujo.

IVF tyrimas

Tai padeda išsiaiškinti, ar embrionas turi genų, galinčių sukelti tam tikras rimtas būsimo kūdikio ligas. In vitro apvaisinimas atliekamas tik su sveikais embrionais.

Naujagimių patikra

Tai atliekama praėjus 1–2 dienoms po gimimo, siekiant išsiaiškinti, ar kūdikis neturi įgimtų sutrikimų, galinčių sukelti sveikatos ir vystymosi problemų. Tai yra privaloma genetinio tyrimo procedūra JAV gimdymo ligoninėse.

Kuo gali padėti DNR tyrimas, jei norite išsiaiškinti savo kilmę ir susirasti giminaičius

DNR tyrimo pagalba galite išsiaiškinti vadinamąją protėvių grupę – išsiaiškinti, iš kurio pasaulio krašto atsirado jūsų šeima.

Be to, jau yra genetinių duomenų bazių, kurios specializuojasi komercinėse DNR analizėse. Jūs siunčiate savo genetinę medžiagą (dažniausiai tai yra apie seiles) ir mainais gaunate išsamią informaciją apie savo šeimos kilmę.

Kaip taisyklė, kaip taisyklė, yra kontaktai su žmonėmis, kurių DNR profiliai labai panašūs į jūsų. Tai reiškia, kad tokie žmonės gali pasirodyti jūsų giminaičiai – n-osios genties broliai ir seserys. Su jais susisiekti ar ne, priklauso nuo jūsų. Svarbiausia, kad turėsite tokią galimybę.

Ko reikia norint atlikti genetinę analizę

Anksčiau DNR tyrimui atlikti reikėjo daug šviežios genetinės medžiagos – kraujo ar audinių. Tačiau šiandien procedūra buvo labai supaprastinta.

Mokslininkai išmoko išskirti seilių mėginius kaip DNR šaltinį didelio našumo genotipams nustatyti: priimtina ir pakankama priemonė rizikos įvertinimui visoje mamografinės diagnostikos DNR, kurios pakanka pilnam tyrimui net iš seilių. Todėl dažnai užtenka tik spjauti į genetikų pasiūlytą dėžutę.

Ir, žinoma, jums reikia pinigų. Komercinės genetinės analizės kaina Rusijos Federacijoje prasideda nuo 200 USD. Bet jei tyrimas būtinas dėl medicininių priežasčių, pagal privalomojo sveikatos draudimo polisą galite paprašyti gydytojo siuntimo nemokamai analizei atlikti.